Μία νέα ελπιδοφόρα είδηση που δημοσιεύθηκε στο Journal of Clinical Oncology αναθαρρεί τις γυναίκες που αν και έχουν στενή συγγένεια με γυναίκα που φέρει τη γονιδιακή μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2 ενώ οι ίδιες δε φέρουν τη μετάλλαξη στα συγκεκριμένα γονίδια, δεν παρουσιάζουν κανέναν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού. Οι κληρονομούμενες μεταλλάξεις των δύο αυτών γονιδίων έχει αποδειχθεί πως αυξάνουν δραματικά τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και καρκίνου των ωοθηκών, ενώ «περνάνε» από γενιά σε γενιά είτε μέσω της μητέρας είτε μέσω του πατέρα. Οι γυναίκες όμως που αποδείχθηκαν στα τεστ αρνητικές στις μεταλλάξεις των συγκεκριμένων γονιδίων παρόλο που έχουν κάποιο μέλος της οικογένειάς τους με μετάλλαξη, θεωρείται πλέον πως δεν έχουν κανέναν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού, περισσότερο από οποιαδήποτε άλλη γυναίκα στο γενικό πληθυσμό.
Μία προγενέστερη μελέτη το 2007 είχε εγείρει ανησυχία σε χιλιάδες γυναίκες που οι συγγενείς τους «κουβαλούσαν» τη μετάλλαξη του BRCA αφού υποστήριζε πως οι γυναίκες αυτές είχαν ουσιωδώς αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού ακόμη κι αν οι ίδιες αποδείχθηκαν αρνητικές στην ύπαρξη του «οικογενειακού» γονιδίου.
Η τελευταία αυτή έρευνα για την εξακρίβωση του πιθανού κινδύνου εμφάνισης του καρκίνου ανάμεσα σε στενούς συγγενείς με BRCA μεταλλάξεις μελέτησε 3.000 οικογένειες με τουλάχιστον ένα κρούσμα καρκίνου του μαστού. Οι 160 οικογένειες είχαν μετάλλαξη του BRCA1 και οι 132 μετάλλαξη του BRCA2. Η ανάλυση των αποτελεσμάτων απέδειξε πως η στενή συγγένεια με πάσχουσα από καρκίνο του μαστού και φέρουσα μετάλλαξη των γονιδίων δεν αποτελεί ένδειξη μεγαλύτερου κινδύνου για εμφάνιση της νόσου σε γυναίκες –συγγενείς που δεν έχουν καμία από τις δύο γονιδιακές μεταλλάξεις. Παρόλα αυτά, οι επιστήμονες επισημαίνουν πως όλες οι γυναίκες πρέπει να ακολουθούν τις κατευθυντήριες οδηγίες για τον έλεγχο των μαστών τους ανεξάρτητα από την ύπαρξη η μη γονιδίων, δεδομένου ότι όλες οι γυναίκες μπορεί να νοσήσουν από τη συγκεκριμένη μορφή καρκίνου.