Γενετικός έλεγχος

Ο καρκίνος του μαστού σε ποσοστό 5% έως 10% οφείλεται σε κληρονομική προδιάθεση. Τα γονίδια που παρουσιάζουν μετάλλαξη  είναι το BRCA1 και το BRCA2. Πιο συγκεκριμένα αυτό που γνωρίζουμε σήμερα είναι ότι τα δύο αυτά γονίδια προδιαθέτουν στην ανάπτυξη καρκίνου του μαστού ως εξής: Οι γυναίκες που επιβεβαιώνεται ότι έχουν μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1 έχουν πιθανότητες που φτάνουν το 80% να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού κατά τη διάρκεια της ζωής τους, ενώ εάν επιβεβαιωθεί μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA2 τότε οι πιθανότητες ανέρχονται στο 50%.

Σε ποιες περιπτώσεις συστήνεται:

Σε γυναίκες με βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό.  Όταν δηλαδή υπάρχουν δύο ή περισσότεροι 1^ου βαθμού συγγενείς στην οικογένεια με διαγνωσμένο καρκίνο μαστού, σε περιπτώσεις που το μέλος της οικογένειας νόσησε σε νεαρή ηλικία ή είναι άνδρας, ή εμφάνισε αμφοτερόπλευρο καρκίνο μαστού ή εκτός από τον κακοήθεια του μαστού εμφάνισε και άλλους καρκίνους όπως των ωοθηκών, ή του θυρεοειδούς.

Πως γίνεται ο γενετικός έλεγχος:

Με εξέταση αίματος ανιχνεύεται η πιθανή μετάλλαξη των γονιδίων BRCA1 και BRCA2.  Σε περίπτωση που το αποτέλεσμα είναι θετικό υπάρχουν εναλλακτικές επιλογές που εξατομικεύονται ανά περίπτωση μετά από μακρά συζήτηση της γυναίκας με το γιατρό της. Οι εναλλακτικές επιλογές είναι από τακτική κλινική παρακολούθηση και συχνός απεικονιστικός έλεγχος, η λήψη προληπτικής χημειοθεραπευτικής αγωγής, μέχρι και η προληπτική αμφοτερόπλευρη μαστεκτομή.