Ερευνητές εντόπισαν καλύτερους τρόπους για να προσδιορίσουν την ηλικία κατά την οποία τα μεταλλαγμένα γονίδια BRCA είναι πιθανότερο να προκαλέσουν κίνδυνο για τη ζωή των γυναικών που φέρουν τις συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις, οι οποίες αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου στο μαστό ή στις ωοθήκες. Η γνώση του χρονικού προσδιορισμού επικινδυνότητας των γονιδίων αυτών για τη ζωή της γυναίκας, θα βοηθήσει γιατρούς και ασθενείς να αποφασίσουν πότε είναι η κατάλληλη στιγμή για να λάβουν δραστικά μέτρα, όπως προληπτική μαστεκτομή ή προληπτική χειρουργική επέμβαση ωοθηκών, υποστηρίζει ο επικεφαλής της επιστημονικής έρευνας και συντάκτης της, Αντώνης Αντωνίου –ερευνητής στο Πανεπιστήμιο Κέιμπριτζ, τομέας υγείας και πρωτοβάθμιας φροντίδας της Αγγλίας.
Σύμφωνα με τα πορίσματα της έρευνας, ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου για τις φέρουσες το μεταλλαγμένο γονίδιο BRCA1 φτάνει στο αποκορύφωμά του γύρω στην ηλικία των 40 ετών, ενώ για τις γυναίκες που φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο BRCA2, η επικίνδυνη ηλικία είναι τα 50 έτη.
«Η γνώση αυτή προσφέρει στις γυναίκες ακόμη μεγαλύτερη καθοδήγηση για το πότε είναι ασφαλές να περιμένουν και πότε είναι χρονική περίοδος να αποφασίσουν για μια ενδεχόμενη χειρουργική επέμβαση», τονίζει η συν-συντάκτρια της έρευνας Dr. Mary Daly, ιδρύτρια και διευθύντρια του προγράμματος καταπολέμησης του καρκίνου, Fox Chase Cancer Center’s Risk Assessment Program στη Φιλαδέλφεια.
Στην ερευνητική διαδικασία έλαβαν μέρος περίπου 10.000 γυναίκες που έφεραν τα μεταλλαγμένα γονίδια BRCA1 & BRCA 2, με 5000 γυναίκες ελεύθερες νόσου και περισσότερες από 4.800 γυναίκες με διάγνωση καρκίνου στο μαστό ή στις ωοθήκες, πριν την έναρξη της έρευνας. Οι συμμετέχουσες παρακολουθήθηκαν για πέντε χρόνια, διάστημα κατά το οποίο νόσησαν 245 γυναίκες με καρκίνο στο μαστό και 109 με καρκίνο στις ωοθήκες. Οι ερευνητές κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι περίπου το 72% των γυναικών που φέρει το μεταλλαγμένο γονίδιο BRCA1 θα αναπτύξει καρκίνο στο μαστό περίπου στην ηλικία των 40 ετών και το 44% θα αναπτύξει καρκίνο ωοθηκών. Για τις γυναίκες με BRCA1 η σταθεροποίηση της συχνότητας εμφάνισης της νόσου είναι περίπου τα 31 έως τα 40 έτη και για τις γυναίκες με BRCA 2, η σταθεροποίηση συμβαίνει περίπου 5 με 10 χρόνια αργότερα. Οι γυναίκες που φέρουν τα μεταλλαγμένα γονίδια και προτίθεται να προχωρήσουν σε μαστεκτομή θα πρέπει να συζητήσουν με τον γιατρό τους και να αξιολογήσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου καθώς και τις επιπτώσεις από την αφαίρεση των μαστών ή και των ωοθηκών τους.
http://www.webmd.com/breast-cancer/news/20170620/when-is-risk-highest-for-women-with-breast-cancer-gene-mutations