Ανάμεσα σε νέες γυναίκες ο καρκίνος του μαστού αποτελεί τη συνηθέστερη μορφή κακοήθειας. Αναλυτικότερα, το 5% – 7% των περιπτώσεων κακοήθειας μαστού αφορά γυναίκες ηλικίας 25 έως 39 ετών και χαρακτηρίζεται από υψηλότερο πυρηνικό βαθμό κακοήθειας και επιθετικότητας (με αυξημένη συχνότητα των triple-αρνητικών καρκίνων). Τα δεδομένα αυτά προβληματίζουν ιδιαίτερα τους επιστήμονες που εμπλέκονται άμεσα στη διάγνωση, την αντιμετώπιση και τη θεραπεία της νόσου.
Δρ. Αθηνά Βούρτση
Για την καλύτερη αντιμετώπιση των περιπτώσεων καρκίνου σε νέες γυναίκες προτείνεται η διεπιστημονική συνεργασία όλων των ειδικοτήτων που ασχολούνται με το μαστό, όπως χειρουργοί, ογκολόγοι, ακτινοθεραπευτές, ακτινολόγοι, παθολόγοι, γενετιστές, παθολογοανατόμοι, κοινωνικοί λειτουργοί και πλαστικοί χειρουργοί.
Παράλληλα λαμβάνοντας υπόψη τις διαφορές ανάμεσα σε νέες και μεγαλύτερης ηλικίας γυναίκες προκύπτουν μοναδικά θέματα που αφορούν τη γονιμότητα, τη σεξουαλικότητα, και την εγκυμοσύνη εστιάζοντας στην ποιότητα ζωής, τη βελτίωση της διάγνωσης, της θεραπείας και της επιβίωσης.
Είναι ευρέως γνωστό ότι η μαστογραφία αποτελεί τη μοναδική απεικονιστική εξέταση που αποδεδειγμένα μειώνει τη θνησιμότητα εξαιτίας της νόσου. Δυστυχώς όμως, η προληπτική μαστογραφία ρουτίνας δε συνιστάται σε ηλικίες κάτω των 40 ετών λόγω της μειωμένης διαγνωστικής ευαισθησίας, που είναι κατά κανόνα αποτέλεσμα της αυξημένης πυκνότητας του μαζικού παρεγχύματος. Γνωρίζουμε βέβαια ότι η μειωμένη ευαισθησία της μεθόδου μπορεί να οδηγήσει σε λανθασμένα συμπεράσματα και ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα. Συνήθως, αυτή η ηλικιακή ομάδα γυναικών προσέρχεται στον γιατρό γιατί παρουσιάζει κάποια συμπτώματα που προκαλούν ανησυχία.
Με δεδομένους τους περιορισμούς της μαστογραφίας σε νέες γυναίκες, το υπερηχογράφημα αποτελεί την πρωταρχική εξέταση για την διερεύνηση ενός ψηλαφητού μορφώματος και τη διάκριση ανάμεσα σε μία απλή κύστη και μια συμπαγή αλλοίωση. Επιπλέον, η μαγνητική μαστογραφία (MRI) αποτελεί ιδιαίτερα χρήσιμη απεικονιστική εξέταση που χρησιμοποιείται στη διαγνωστική προσέγγιση αυτών των γυναικών.
Είναι σημαντικό άλλωστε να σημειωθεί ότι για τον έλεγχο γυναικών που έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού, σε ποσοστό μεγαλύτερο από 20% – 25%, συνιστάται ετησίως η μαγνητική μαστογραφία από την ηλικία των 30 ετών.
Η μαγνητική μαστογραφία έχει υψηλή ευαισθησία αλλά χαμηλή ειδικότητα για τη διάγνωση της νόσου, αυξάνοντας το αποτέλεσμα των ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων. Έχει αποδειχθεί ωστόσο ότι είναι πιο ευαίσθητη από τη μαστογραφία σε πυκνούς μαστούς και προτείνεται να χρησιμοποιείται, όχι μόνο για τη διάγνωση αλλά και την προεγχειρητική σταδιοποίηση και παρακολούθηση νέων γυναικών με κακοήθεια μαστού.
Η μαγνητική μαστογραφία είναι ιδιαίτερα χρήσιμη και σε γυναίκες με την γνωστή μετάλλαξη των γονιδίων BRCA1 και BRCA2. Μελέτες έχουν αποδείξει ότι μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 εμφανίζονται στο 66%-75% του συνόλου του κληρονομούμενου καρκίνου του μαστού. Μια γυναίκα με κακοήθεια μαστού σε ηλικία κάτω των 35 ετών έχει πιθανότητα, που ανέρχεται στο 9,4%, να φέρει κληρονομούμενη μετάλλαξη των γονιδίων, τουλάχιστον δέκα φορές περισσότερο σε σχέση με τον υπόλοιπο γυναικείο πληθυσμό.
Ο κληρονομούμενος καρκίνος απαντάται σε λιγότερο από το 10% του συνόλου των καρκίνων του μαστού ενώ το υπόλοιπο 90% αποτελούν οι σποραδικές κακοήθειες. Αυτή η αναλογία, ανεξαρτήτως του ιστορικού και των παραγόντων κινδύνου, αποτελεί κώδωνα κινδύνου για όλες τις γυναίκες, οι οποίες θα πρέπει να γνωρίζουν ότι ο καρκίνος του μαστού δεν έχει όριο ηλικίας και να είναι υποψιασμένες ώστε να αντιληφθούν εγκαίρως τυχόν αλλαγή στους μαστούς τους.
Επιπλέον, σύμφωνα με τις τρέχουσες κατευθυντήριες οδηγίες, κάθε ασθενής ηλικίας κάτω των 50 ετών θα πρέπει να παραπέμπεται για γενετική συμβουλευτική.
Εκτός από τα γονίδια BRCA, άλλα γονίδια που έχουν συνδεθεί με αυξημένο κίνδυνο για την ανάπτυξη καρκίνου του μαστού συμπεριλαμβανομένου το p53, το Lynch σύνδρομο, το Li-Fraumeni σύνδρομο και η νόσος του Cowden.
Μια άλλη πολύ σημαντική παράμετρος που πρέπει να εξετάζεται σε νέες γυναίκες με καρκίνο του μαστού είναι ο οικογενειακός προγραμματισμός. Η υπογονιμότητα μετά τη χημειοθεραπεία σχετίζεται με την ηλικία του ασθενούς, τη φαρμακευτική αγωγή και τη διάρκεια της θεραπείας.
Επί του παρόντος, οι κατευθυντήριες οδηγίες της Αμερικανικής Εταιρείας Κλινικής Ογκολογίας προτείνουν την ενημέρωση της ασθενούς για πιθανή στειρότητα ως αποτέλεσμα της θεραπείας, πριν από την έναρξη κάθε συστηματικής αγωγής και σε όσες ασθενείς ενδιαφέρονται για τη διατήρηση της γονιμότητάς τους, την παραπομπή σε ειδικούς. Ως εκ τούτου, οι επιλογές διατήρησης γονιμότητας θα πρέπει να συζητηθούν, διότι ο καρκίνος του μαστού δεν θα πρέπει να εμποδίζει τις γυναίκες που επιθυμούν να δημιουργήσουν οικογένεια.
Βιβλιογραφία
1.Anders CK, Johnson R, Litton J, Phillips M, Bleyer A. Breast cancer before age 40 years. Semin Oncol. 2009;36:237–249.
2. Gabriel CA, Domchek SM. Breast cancer in young women. Breast Cancer Res. 2010;12:212.
3. DeSantis C, Ma J, Bryan L, Jemal A. Breast cancer statistics, 2013. CA Cancer J Clin. 2014;64:52–62.
4. Tichy JR, Lim E, Anders CK. Breast cancer in adolescents and young adults: a review with a focus on biology. J Natl Compr Canc Netw. 11:1060–1079.
5. Cuckle H. Breast cancer screening by mammography: an overview. Clin Radiol. 1991;43:77–80.
6. Foxcroft LM, Evans EB, Porter AJ. The diagnosis of breast cancer in women younger than 40. Breast. 2004;13:297–306.
7. Mandelson MT, Oestreicher N, Porter PL, et al. Breast density as a predictor of mammographic detection: comparison of interval- and screen-detected cancers. J Natl Cancer Inst. 2000;92:1081–7
8.Pediconi F, Catalano C, Roselli A, et al. The challenge of imaging dense breast parenchyma: is magnetic resonance mammography the technique of choice? A comparative study with x-ray mammography and whole-breast ultrasound. Invest Radiol. 2009;44:412–421.
9. Malone KE, Daling JR, Neal C, et al. Frequency of BRCA1/BRCA2 mutations in a population-based sample of young breast carcinoma cases. Cancer. 2000;88:1393–1402.
10. Lee MC, Bhati RS, von Rottenthaler EE, et al. Therapy choices and quality of life in young breast cancer survivors: a short-term follow-up. Am J Surg. 206:625–631.