Η περίπτωση της Αντζελίνα Τζολί που χωρίς ενδοιασμό αποκάλυψε ότι υποβλήθηκε σε αμφοτερόπλευρη προφυλακτική μαστεκτομή καθώς ήταν φορέας του μεταλλαγμένου γονιδίου BRCA1, και επομένως ανήκε σε ομάδα υψηλού κινδύνου, φαίνεται ότι ήταν αρκετή για να κινητοποιήσει πολλές γυναίκες στο Ηνωμένο Βασίλειο με ιστορικό καρκίνου του μαστού στην οικογένειά τους, ώστε να υποβληθούν σε ειδικές γονιδιακές εξετάσεις.
Παρ’ όλα αυτά, ο Δρ Ρίτσαρντ Φράνσις, επικεφαλής του τομέα έρευνας του φιλανθρωπικού οργανισμού Breakthrough Breast Cancer, επισημαίνει ότι μπορεί για την Αντζελίνα Τζολί η προφυλακτική αμφοτερόπλευρη μαστεκτομή να ήταν η ενδεδειγμένη επιλογή, δεν είναι όμως και για κάθε γυναίκα που βρίσκεται σε παρόμοια κατάσταση. Συμβουλεύει μάλιστα τις γυναίκες που ανησυχούν σχετικά με το αν διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού, να το συζητήσουν διεξοδικά με τον γιατρό τους ενώ τονίζει ότι η έρευνα πρέπει να συνεχιστεί ώστε να υπάρχουν στο μέλλον ακόμη περισσότερες, και λιγότερο επεμβατικές, επιλογές πρόληψης της νόσου.
Σε κάθε περίπτωση πάντως, οι ακόλουθες 5 απαντήσεις σε βασικά ερωτήματα, μπορούν να διαφωτίσουν κάθε γυναίκα με ιστορικό καρκίνου του μαστού στην οικογένειά της.
Τι είναι τα γονίδια BRCA;
Σε έναν πολύ μικρό αριθμό περιπτώσεων, ο καρκίνος του μαστού είναι «οικογενειακή υπόθεση». Από το σύνολο των γυναικών που εμφανίζουν καρκίνο του μαστού, περίπου 1 στις 5 έχει ένα σημαντικό οικογενειακό ιστορικό της νόσου και περίπου 1 στις 20 έχει κληρονομήσει «μετάλλαξη» σε ένα από τα γονίδια που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού. Κάθε κύτταρο στον οργανισμό μας περιέχει χιλιάδες γονίδια, που τα κληρονομούμε από τους γονείς μας. Αυτά τα γονίδια λένε ουσιαστικά στα κύτταρά μας πώς να λειτουργούν. Όσοι άνθρωποι έχουν κληρονομήσει «μεταλλάξεις» στα γονίδια που είναι γνωστό ότι σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού – όπως είναι το BRCA1 και το BRCA2- αντιμετωπίζουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου.
Τι σημαίνει να είναι κανείς φορέας ελαττωματικού γονιδίου;
Οι γυναίκες που είναι φορείς ενός ελαττωματικού, δηλαδή μεταλλαγμένου, γονιδίου BRCA1 διατρέχουν έναν σημαντικά αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού και μάλιστα σε μικρή ηλικία. Για τις συγκεκριμένες περιπτώσεις υπάρχουν διάφορες προσεγγίσεις, οι οποίες θα πρέπει να εξετάζονται και να εφαρμόζονται κατά περίπτωση, όπως επιπλέον απεικονιστικός έλεγχος με μαγνητική μαστογραφία ή ψηφιακή μαστογραφία και υπερηχογράφημα. Απαραίτητη ωστόσο είναι πάντα η τακτική κλινική εξέταση.
Αυτό που πρέπει να τονιστεί είναι ότι η μαστεκτομή που γίνεται για να μειωθεί ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του μαστού αποτελεί καθαρά προσωπική επιλογή.
Πόσο πιθανό είναι να έχει κανείς οποιοδήποτε από τα ελαττωματικά γονίδια και, για τις γυναίκες που τα έχουν, πόσο πιθανό είναι να εμφανίσουν καρκίνο του μαστού;
Είναι πολύ σπάνιο να φέρει κανείς ένα από αυτά τα ελαττωματικά γονίδια. Λιγότερο από 1% του γενικού γυναικείου πληθυσμού είναι φορείς και 1 στις 20 ασθενείς με καρκίνο του μαστού. Όταν παρατηρείται όμως αυτή η μετάλλαξη, ο κίνδυνος αυξάνεται κατακόρυφα έως και 85%, ενώ παράλληλα αυξημένος είναι και ο κίνδυνος για καρκίνο των ωοθηκών.
Ποιος πρέπει να ελεγχθεί για αυτά τα ελαττωματικά γονίδια;
Το να είναι κανείς φορέας των συγκεκριμένων γονιδίων είναι κάτι σπάνιο, γι’ αυτό και τα ειδικά τεστ δεν είναι διαθέσιμα σε όλους, παρά μόνο σε όσους ανήκουν στην ομάδα υψηλού κινδύνου. Εξαρτάται από τον ειδικό γενετιστή να καθορίσει εάν είναι απαραίτητο να υποβληθεί κάποιος σε αυτή την εξέταση. Εφόσον όμως υπάρχει ιδιαίτερη ανησυχία για το θέμα, ο ενδιαφερόμενος μπορεί να το συζητήσει με τον γιατρό του, ο οποίος και θα αποφασίσει εάν είναι απαραίτητη μια γονιδιακή εξέταση.
Εάν η μητέρα κάποιου έπασχε από καρκίνο του μαστού, αυτό σημαίνει ότι υπάρχει οικογενειακό ιστορικό;
Με δεδομένο ότι 1 στις 8 γυναίκες εμφανίζουν καρκίνο του μαστού, κάποια στιγμή στη ζωή τους, η πιθανότητα για μια οικογένεια να έρθει αντιμέτωπη με την νόσο είναι δυστυχώς υψηλή. Εάν μια γυναίκα στην οικογένεια εμφάνισε την νόσο σε ηλικία μεγαλύτερη των 50, αυτό δεν είναι απαραίτητα ένδειξη ενός σημαντικού επιβαρυντικού οικογενειακού ιστορικού. Ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου μέσα σε μία οικογένεια αυξάνεται, όταν υπάρχει ένας ασυνήθιστα μεγάλος αριθμός μελών που έχουν νοσήσει από καρκίνο του μαστού κυρίως σε νεαρή ηλικία.